Blog d'informations santé et médecine
Articles taggés Génétique
Campagne : vaincre la Mucoviscidose
2il y a 1 an
par Doc Zerep
dans Santé publique
Vaincre la Mucoviscidose se bat activement pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie de quelques 6000 patients en France notamment en finançant des projets de recherche innovants dans le domaine de la recherche médicale.
La mucoviscidose est une maladie génétique, toujours transmise conjointement par le père et la mère . Elle n’est pas contagieuse. Rendu tristement célèbre suite au décès de Grégory Lemarchal, son origine est connue depuis le moyen age ou elle portait le nom de « maladie du baiser salé ». La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système Plus >
Sur la piste génétique de la schizophrénie
0il y a 1 an
Suite aux derniers évènements ayant mis en cause des schizophrènes, les résultats de l’étude de chercheurs de l’Université de Montréal offre une nouvelle approche des causes de la maladie et un pas vers des traitements. Les chercheurs ont découvert que certaines mutations génétiques pourraient prédisposer des individus à la schizophrénie, levant du coup une partie du voile sur cette maladie complexe.
«Les résultats démontrent que des mutations génétiques sur le gène Shank3 sont à la source d’un nombre significatif de cas de schizophrénie. Nos analyses poussées combinées avec l’examen des Plus >
Cancer colo rectal : un dépistage qui vous rend vraiment service
0il y a 1 an
Le cancer colorectal est responsable chaque année en France de 17 000 décès pour 37 000 nouveaux cas. C’est le troisième cancer en termes de fréquence, le deuxième pour la mortalité. Si les traitements ont beaucoup progressé, leur efficacité dépend largement du diagnostic précoce de ces tumeurs. Or, encore 40% de ces diagnostics sont faits alors qu’il y a déjà des métastases.
J’insiste un peu sur le sujet en ce moment car l’Inca et le ministère de la Santé ont lancé conjointement une campagne d’information pour inciter les personnes de 50 à 74 ans à se faire dépister.
Quelques rappels Plus >
Banque de sang de cordon : une clarification s’impose !
2il y a 1 an
Voici un appel à la raison lancé par l’agence de biomédecine.
Conserver le sang du cordon de son enfant dans une banque pour le soigner avec ses propres cellules au cas où il serait malade plus tard n’a pas de fondement scientifique.En revanche, le sang de cordon ombilical permet aujourd’hui de sauver la vie de patients atteints de maladies hématologiques graves (cancers, lymphomes, leucémies…). Le sang de cordon est riche en cellules souches sanguines, qu’on trouve aussi dans la moelle osseuse. Le don, anonyme et gratuit, se fait juste après l’accouchement. Il est sans risque et sans Plus >
Retarder Alzheimer… realité ou fiction ?
1il y a 1 an
Une équipe composée de chercheurs américains, français et israéliens a annoncé la création de souris capables non seulement de rester jeunes plus longtemps, mais aussi de développer les signes de la maladie d’Alzheimer que très tardivement. C’est en inhibant partiellement un gène, celui des récepteurs à l’IGF1 (Insuline like growth factor), que les scientifiques sont parvenus à ce résultat, etude menée par Martin Holzenberger (Inserm U 948) et paru dans la revue Cell. D’ores et déjà, des firmes pharmaceutiques travaillent à la mise au point de médicaments capables de bloquer l’action de ce Plus >
Mobilisation pour créer les « MAISON MENKES »
1Il y a quelques mois, alors que je m’occupais d’un autre site web, j’ai fait la connaissance de Christian et de son combat contre la maladie de Menkes
- La maladie de Menkes est : une maladie génétique rare (liée à l’X), 1/300 000 naissances, elle altère le transport du cuivre dans l’organisme. Cette affection est d’autant plus rare que son mode de transmission touche normalement uniquement les garçons dont la mère est porteuse de l’anomalie génétique. Il n’existe pas de dépistage prénatal de cette maladie pour les filles.
- La maladie de Menkes provoque : un retard de croissance dès la vie Plus >
2 jumeaux de 2 pères différents !
1il y a 2 ans
Histoire incroyable que celle de ces 2 jumeaux de 2 pères différents ! 1 an après la naissance de leurs enfants, un couple américain a décidé en raison de leur grande différence physique de faire un test génétique (cela se faire très régulièrement aux USA). Résultat, leurs 2 jumeaux sont de 2 pères différents !
Le résultat laisse la communauté scientifique sans voix, mais les médias américain s’en régalent : « C’est un cas exceptionnel ».Il existe (officiellement) 3 cas dans le monde de jumeaux nés de pères différents.
Comment expliquer ce phénomène ?- Dans le cas de « vrais jumeaux », c’est Plus >
Cancer du sein : la peur du dépistage…
0il y a 2 ans
La découverte, depuis les années 90, de mutations génétiques prédisposant au cancer du sein a bouleversé la prise en charge de cette maladie. Il existe en effet des mutations connues sur le code génétique qui sont de véritables prédispositions génétiques au cancer du sein et qui obligent les patientes à se faire suivre de très près.
La prise en charge de ces patientes atteintes d’un cancer du sein est donc améliorée car le diagnostic est plus précoce…. mais, de nouveaux dilemmes sont apparus : qui dépister ? quand ? et pour quoi faire ? Rappelons toutefois que le couperet ne tombe pas une Plus >
Pamplemousse et interactions médicamenteuses
0il y a 2 ans
Une femme Américaine de 42 ans qui s’était vu prescrire un pamplemousse au petit-déjeuner : une recommandation anodine qui a pourtant bien failli lui coûter une jambe :
« Son pamplemousse du matin aurait contribué à la formation d’un gros caillot sanguin dans sa jambe gauche, avec risque de gangrène ».
Ce cas d’interaction médicamenteuse avec le pamplemousse n’a rien d’exceptionnel, il est bien (trop bien ?) connu des médecins (et surtout des patients)… 2 classes de médicaments sont principalement concernées :
- Ceux utilisés pour lutter contre les hypercholestérolémies (simvastatine et Plus >
Maladie de Parkinson, lancement des premiers Etats généraux !
4il y a 2 ans
par Doc Zerep
dans Recherche médicale
Depuis le 8 avril 2009 les premiers États généraux des malades de Parkinson sont lancés. La maladie de Parkinson est une maladie neurologique chronique affectant le système nerveux central responsable de troubles essentiellement moteurs d’évolution progressive. Les causes de la maladie de Parkinson sont encore inexpliquées. Certaines hypothèses s’orientent vers une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. 6.5 millions de personnes dans le monde et environ 150.000 personnes en France sont atteintes.
Ces Etats généraux des malades de Parkinson vont se dérouler en trois temps: Plus >
La 3e greffe de visage, c’est fait !
2il y a 2 ans
3 ans après la première greffe du visage, réalisée à Amiens sur une patiente défigurée par son chien, une nouvelle opération de ce type a été réalisée à l’hôpital Henri Mondor de Créteil par l’équipe du Pr Lantiéri. (où j’ai aussi été externe ! cocorico !)
L’opération, qui a eu lieu sur un homme de 28 ans défiguré par un coup de fusil a duré 17 heures et s’est bien déroulée. Elle s’est achevée au petit matin après avoir mobilisé une quinzaine de chirurgiens et, au total, près de 50 personnes. Il s’agit de la 5è greffe du visage au monde. La France en a déjà réalisé trois et le Pr Lantiéri en Plus >
